Che cosa è la sindrome di marfan , warfarin

+

Che cosa è la sindrome di Marfan? La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo del corpo. Il tessuto connettivo detiene tutte le cellule del corpo, organi e tessuti insieme. Esso svolge anche un ruolo importante per aiutare il corpo a crescere e svilupparsi correttamente. Il tessuto connettivo è costituito da proteine. La proteina che svolge un ruolo nella sindrome di Marfan è chiamato fibrillina-1. sindrome di Marfan è causata da un difetto (o mutazione) nel gene che dice al corpo come fare fibrillina-1. Questa mutazione si traduce in un aumento di una proteina chiamata fattore di crescita trasformante beta, o TGF-β. L'aumento della TGF-β provoca problemi nel tessuto connettivo in tutto il corpo, che a sua volta crea le caratteristiche ei problemi medici associati alla sindrome di Marfan e alcuni disturbi correlati. Poiché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo, sindrome di Marfan può colpire diverse parti del corpo, come pure. Caratteristiche del disturbo sono più spesso si trovano nel cuore, vasi sanguigni, ossa, articolazioni, e gli occhi. Alcune caratteristiche di Marfan - per esempio, l'allargamento aortico (espansione del principale vaso sanguigno che trasporta il sangue dal cuore al resto del corpo) - può essere pericolosa per la vita. La polmoni, della pelle e del sistema nervoso possono anche essere colpiti. sindrome di Marfan non influenza l'intelligenza. Chi ha la sindrome di Marfan? Circa 1 su 5000 persone hanno la sindrome di Marfan, tra uomini e donne di tutte le razze e gruppi etnici. Circa 3 su 4 persone con sindrome di Marfan ereditano esso, nel senso che ottengono la mutazione genetica da un genitore che ha. Ma alcune persone con sindrome di Marfan sono i primi nella loro famiglia per averlo; quando questo accade è chiamato una mutazione spontanea. C'è una probabilità del 50 per cento che una persona con sindrome di Marfan passerà lungo la mutazione genetica ogni volta che hanno un bambino. Conoscere i segni della sindrome di Marfan può salvare la vita Le persone con sindrome di Marfan sono nati con esso, ma le caratteristiche del disturbo non sono sempre presenti subito. Alcune persone hanno un sacco di Marfan presenta alla nascita o come i bambini - tra cui le condizioni gravi come l'allargamento aortica. Altri hanno un minor numero di caratteristiche quando sono giovani e non si sviluppano allargamento aortica o altri segni di sindrome di Marfan fino a quando sono adulti. Alcune caratteristiche della sindrome di Marfan, come quelle che interessano il cuore ei vasi sanguigni, ossa o alle articolazioni, possono peggiorare nel tempo. Questo rende molto importante per le persone con sindrome di Marfan e disturbi correlati per ricevere precise, diagnosi precoce e trattamento. Senza di essa, possono essere a rischio di complicanze potenzialmente letali. Quanto prima alcuni trattamenti vengono avviati, migliori sono i risultati sono suscettibili di essere. Conoscere i segni della sindrome di Marfan può salvare la vita. La nostra comunità di esperti stima che quasi la metà delle persone che hanno la sindrome di Marfan non lo sanno. Questo è qualcosa che stiamo lavorando duramente per cambiare. Ulteriori informazioni su i segni della sindrome di Marfan qui.